Kronik granülomatöz hastalık (KGH), süperoksit oluşumunu sağlayan nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz enzim defekti sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır.Bu hastalıktaki patoloji nötrofil, monosit, makrofaj ve eozino-fillerde solunumsal patlamanın (respiratory burst) gerçekleşememesi ve bu nedenle fagozomların içine alınan katalaz pozitif mikroorganizmaların hücre içi ölümünün gerçekleşememesidir.
Vakaların % 65'inde gp91phox mutasyonu görülmekte olup geçiş X'e bağlıdır. Diğerlerinde ise kalıtım otozomal resesiftir.4 gen sorumlu tutulmaktadır. Sıklığı 1: 200.000 canlı doğumdur.
Katalaz pozitif mikroorganizmalar (Staph. Auerus, Serratia vb..) ve aspergillus gibi mantarlarla enfeksiyonlar sıklıkla görülür.Mikroorganizmaların fagosite edildikten sonraöldürülememesi neticesinde hücre içinde persistansı hücresel immüniteyi tetiklemekte ve granülom oluşumuna yol açmaktadır.
..Fagositer sistem nötrofil ve makroflardan oluşmakta olup; bu sistem hücrelerinin bozukluğunda sık tekrarlayan enfeksiyonlar görülmektedir. Fagositler doğal immün sistemin esansiyel kompenentlerindendir. Bakteri, mantar ve parazitlere karşı savunmada önemli immün sistem elemanlarındandır.
Semptomlar genellikle 1 yaş öncesinde başlamaktadır . En sık akciğer enfeksiyonları görülmekte olup etken olarak mantarlar birinci sırayı almaktadır
....Tanı aşamasında yapılacaklar....
CRP.Sedimentasyon,Radyolojik degerlendirme,HIV ,AARB,PPD testleri,Kan, plevral sıvı ve tüberküloz kültürleri,Serum immunoglobülin düzeyleri; IgG (N:365-1236), IgM (N:43-207), IgE (N:0-170), IgA (N: 14-159) ve IgG1 (N:370-804), IgG2 (N:88-455) IgG3 (N:11-108) IgG4 (N:1-97) ; Nötrofil kemotaksis testleri,serum kopleman seviyeleri,Nitroblue tetrazolium (NBT) testi..
|
